重庆肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在重庆等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在重庆的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (11条,均分4.8)
作为肠癌患者,我自己决定要做这个检测。一开始很焦虑,怕流程复杂。但全程有个一对一的服务群,抽血、寄送样本、报告进度,每一步都有人主动通知,根本不用我追着问。这种被“托着走”的感觉,在生病时特别让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈!我们深知患者在治疗期间身心俱疲,因此致力于通过清晰、主动的服务流程,减少大家的焦虑和奔波。您的安心是对我们工作最好的肯定。
作为患者,我对‘遗传性’这块特别在意。报告不但分析了我的体细胞突变,还专门用一章节评估了胚系突变风险,并给出了清晰的家族遗传建议。这种全面性让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的评价。全面评估体细胞与胚系突变,是对患者及家族健康的双重负责。我们很高兴这部分内容对您有意义,建议您根据报告内容与遗传咨询师深入沟通。
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
术后复查用的,看看有没有新突变。客服跟进非常主动,不是那种机械化的群发。会根据我上次报告里的关键突变,定期(大概一个季度)给我邮箱推送一些相关的最新科研资讯或临床试验信息,虽然不一定都用得上,但感觉一直是被关注和服务的,心里很暖。
机构回复
谢谢您用心体会我们的服务细节。我们希望通过持续的信息推送,让您与前沿医学进展保持同步,在需要时能多一种可能。您的暖心反馈是对我们工作的最大鼓励。
虽然最终报告等了快20天,比预期稍长一点,但客服在过程中主动同步了两次进度,说明了延迟原因(是复核某个数据),让我们理解这是在为准确性负责,而不是无故拖延。沟通到位,等待也就能接受了。
机构回复
非常感谢您的理解和包容。数据复核是保证报告准确至关重要的环节,有时确实需要更多时间。我们承诺会持续优化流程、提高效率,同时保持进度的透明沟通。
给患卵巢癌的母亲做的检测,整体体验不错。但有一个小插曲,快递员第一次上门取件时漏拿了冰袋,幸亏我多问了一句,又追出去给的。建议在采样盒外部或者快递单上,用醒目大字提醒‘务必取走全部冷链材料’,避免这种小疏漏影响样本。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化建议,这非常宝贵!我们已经将您的反馈转达给物流培训部门,会立即在采样盒外包装及取件提醒中增加醒目提示,杜绝此类疏忽。再次为过程中的不周致歉。
作为患者家属,最看重的是省心和可靠。这次检测从前期咨询、样本转运到报告解读,每个环节都衔接得很顺,没有出现推诿或找不到人的情况。像有个隐形管家在帮忙处理一切,让我们能更专注于照顾病人。
机构回复
“隐形管家”这个形容是对我们服务团队莫大的褒奖。我们的目标正是通过无缝衔接的可靠服务,为患者家庭分忧。感谢您的深度认可,我们会继续保持。
作为肺癌家属,一开始对基因检测半信半疑。但售后的持续跟进让我改观了。他们有一个线上平台,可以随时登录查看报告,而且报告不是静态的,后台会根据最新研究对解读进行小额更新和备注,有更新还会提醒。这种动态维护,让我觉得这份报告是“活”的,一直在增值。
机构回复
非常感谢您的深刻洞察和认可!是的,我们致力于打造“动态智能报告系统”,让检测结果能伴随科学进展而“成长”,持续提供参考价值。您的满意是我们技术投入的最好回报。
我是带着父亲的病理白片来的。保存样本的实验室区域是隔着玻璃看到的,里面的工作人员全副武装,穿着白大褂、戴着口罩帽子,在超净台操作。虽然不能进去,但这种“可视化”的实验室环境,让人感觉样本交到这里很靠谱,科技感十足。
机构回复
您观察得很仔细。我们的实验室严格遵循国际标准,实行分区管理。玻璃参观窗的设计正是为了体现操作的规范与透明,让客户对我们负责保管的珍贵样本放心。感谢您的信任。
我爸爸查出来肝癌,医生说最好做个基因检测看看有没有靶向药机会。我们当时挺急的,怕耽误。结果这家速度真的可以,从送样本到拿到报告,也就十来天,比预想的快。报告出来,还真找到了两个可用的靶点,现在已经用上药了,感觉看到了希望。虽然过程煎熬,但效率救急。
机构回复
感谢您选择我们。能为您父亲的精准治疗争取到时间,并在报告中提供有效的用药参考,是我们最欣慰的事。后续如有任何报告解读或临床应用的疑问,我们的团队随时提供支持。祝您父亲早日康复!
乳腺癌术后做的,主要关注遗传风险。没想到售后服务里还包括了一次针对家属的遗传咨询服务。客服主动询问我母亲和姐妹的情况,并建议了相关的筛查策略。这种将服务从患者个体延伸到家族健康的做法,非常负责任,也让我们全家更安心。
机构回复
感谢您的高度评价。肿瘤基因检测的意义常超越个体,关乎家族健康。我们很高兴能为您和您的家人提供延伸的遗传咨询支持,这是精准医疗人文关怀的重要体现。
相关搜索
重庆潼南万核亲子鉴定基因检测中心
重庆市潼南区桂林街道办事莲花东路195号